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运用10ml血液实现高精度癌症筛查,思勤医疗推出基于基因检测的泛癌种早筛产品

王世薇 2018-11-23 11:26

自古以来,癌症严重威胁人类的健康,甚至生命。

 

据世界卫生组织(WHO)最新公布的《2018全球癌症》预计,在即将过去的2018年,我国每分钟有超过5人死于癌症。

 

实际上,癌症有相当漫长的潜伏期。从正常细胞演变成癌细胞,发生异常增生、癌前病变(各类炎症),再到形成可见的癌症(临床期)通过需要10-20年。潜伏期的癌症超过90%是没有临床表现的。

 

此外,临床期早期癌症的平均治愈率超过80%。以5年生存率仅19.8%的肺癌为例,其早期治愈率高达90%。

 

癌症早期筛查于生命的重要意义自不言而喻。然而,癌症的早期指征往往十分微弱,常规医学体检中采用的影像学检验、血液肿瘤抗原检验、内窥镜检验及细胞学检验的方法很难捕捉到癌症信号,从而导致实际上大多数癌症发现时都在中晚期的现状。

 

早前,同样的窘境曾出现在新生儿出生缺陷的早期筛查中。直到无创产前基因检测(NIPT)在临床中得到应用,目前已经有超过20%的孕妇选择NIPT,唐氏综合征等基因遗传疾病的筛查准确率从70%提高到99.9%。而NIPT也成为目前基因检测应用和创业的主战场。

 

思勤医疗尝试基于基因测序实现高灵敏度的癌症早筛,并准确定位癌症发生部位。思勤医疗成立于2018年3月,总部位于中国深圳,是一家专注于癌症早期筛查的高科技生物企业。思勤医疗创始人兼CEO茅矛博士是上海国家人类基因组中心的创始成员,他建立了中国首个高通量DNA测序设施,曾发现被称为"中国克隆的第一个人类新基因"的RIG-E基因。

 

目前,思勤医疗已经推出了首款泛癌种早筛产品思康宁TM。理论上,思康宁TM能够运用不超过10ml血液,以特异度99%、灵敏度60%筛查癌症。茅矛告诉钱柜游戏网址(微信号:vcbeat),由于基因突变与癌症发生具有生物学上的关联,基因测序已经较成熟地被应用于癌症的靶点发现和用药指导,但思勤医疗专注的是将基因测序应用于癌症早筛。


特异度达99%的肿瘤筛查

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通过建立多维度、多变量的信息熵算法,分析外周血液中游离DNA片段癌症基因突变,思康宁TM运用加权基因突变信息来诊断和定位癌症。癌症的出现与基因之间的关系错综复杂,如果只将与癌症明确相关的基因突变纳入考量,则可能会漏掉部分癌症信号。茅矛指出,任何一个突变都可能会是癌症的信号。因此,思勤医疗以更系统的视角看待基因突变并以全新算法优化多种标记物组合从而更早期,更全面地筛查癌症。

 

当癌症处于早期阶段时,规模很小,只有数量极少的ctDNA会被释放到外周血液中。精准捕捉微弱的基因突变信号是液体活检面临的最大技术难点。极端情况下,背景噪音强于基因突变信号上万倍。通常的做法是提高测序通量,在同样的基因区域,反复测序多次来找到突变。这种方式极大增加了基因测序的工作量,但对微弱信号的覆盖效果却差强人意。

 

而思勤医疗的解决方法颇为巧妙,他们反其道而行之,设法在一定程度上降低基因测序的背景噪音,将基因突变显现出来,运用不及常规做法1/10的测序通量,达到高深度测序的效果。其中,大数据算法的思维贯穿始终。

 

具体而言,思勤医疗将基因测序与创新算法相结合。首先,以信息熵的方式将个体的基因测序结果量化,形成基础数据库。基因测序结果数据中存在两种类型的波动,即基于个体差异的正常波动和基于基因突变的异常波动。在癌症筛查中,基因测序结果的正常波动被视为背景噪音,而异常波动则作为可以提供癌症信息的信号源。

 

对于思勤医疗的降噪算法而言,数据来源至关重要。茅矛告诉钱柜游戏网址,思勤医疗基础数据库的数据来源包括从学术文章等中提取的公共数据和思勤医疗在科研合作中采集到的数据。其中,前者贡献了目前思勤医疗基础数据库的绝大部分数据,体量达到数万级,也给予训练数据更新的重要来源。此外,自身研发数据还被作为验证数据集,验证降噪算法对波动判断的准确性。

 

完成基因测序数据降噪后,思勤医疗会根据事先设定的阈值给出癌症筛查的结果。茅矛指出,阈值选取的原则是获得具有临床上意义筛查结果。具体而言,思勤医疗的做法是尽量避免将正常人误诊为肿瘤患者,即做出假阳性的判断。因此,思康宁的特异性为99%,而灵敏度为60%。

 

据茅矛透露,思勤医疗目前正在为降低测序噪音的算法申请专利


准确率超67%的癌症溯源定位

 

随后,思勤医疗根据癌症筛查的结果,以溯源的方式定位癌症发生的具体位置。传统上,定位癌症通过全身CT的方式可以实现,但是全身CT价格昂贵,分辨率较差,而且可定位的疾病分期较晚。而思勤医疗则基于大数据和人工智能算法进行数据训练,以创新算法定位癌症。

 

具体而言,思勤医疗在数据训练中让人工智能算法明确不同癌症相关的生物标记物特点并基于不同部位癌症的差异性,追溯癌症源头和实现癌症定位。癌症定位的结果依据具有某些差异性的生物标记信号在统计学上显著投影到特定种类癌症的概率而做出,茅矛告诉钱柜游戏网址,目前思勤医疗对癌症定位的溯源准确度可以达到67%。


预计2021年实现量产

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应用方面,受检者提供10ml血液,由思勤医疗的工作人员在实验室中完成血液检验。15个工作日后,肿瘤筛查检验报告生成并反馈给受检者。

 

在产品定位上,茅矛强调,思勤医疗所提供的是癌症早期筛查产品,而非确诊手段。“思康宁TM可以告诉患者,癌症在算法上大概率发生了,并明确肿瘤发生的位置,”茅矛指出,“但患者仍需到医院通过医学影像或者细胞学的方式来检查是否已经出现病变,并最终确诊癌症。”

 

思康宁TM比传统的肿瘤筛查手段区别在于更为简便,早期,而且众多癌症筛查一次完成,给受检者以相对较好的体验度,并且筛查的准确度也较常规体检更高。

 

据了解,思康宁TM目前以实验室自建项目(LDT)的形式上市,获得体外诊断试剂盒(IVD)审批后,思康宁TM将批量推向市场。

 

当前,我国每年有超过3亿人接受体检。在年长于45岁的人群中,超过半数的人每年都会定期体检。而癌症筛查类项目已经占据医疗体检所有项目的一半以上,茅矛预计,国内的癌症早期筛查将是一个千亿级市场,而且癌症早筛很可能成为继NIPT之后,基因测序在临床应用中的下一个爆款产品。

 

茅矛表示,思勤医疗正在筹划为思康宁申请IVD。预计2019年会启动临床试验,计划到2021年,思康宁TM系列产品会以IVD的形式上市。

 

目前,思勤医疗正在寻求A轮融资,资金将主要被用于临床试验和IVD报批相关工作。


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